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:: ‘genética’

Síndrome de Williams, o transtorno genético raro que torna as crianças extremamente extrovertidas

DA REDAÇÃO

David, de 9 anos, foi diagnosticado aos 21 meses com a desordem (Foto: Rosa González)

Mesmas características que fazem com que sejam jovens adoráveis podem trazer dificuldades sociais na vida adulta.

Você nunca vai ficar sem assunto ao falar com alguém com a Síndrome de Williams. Seja em uma reunião ou em uma festa, eles são os primeiros a puxar conversa, entram em qualquer bate-papo e, se necessário, sobem até no palco. Além de extrovertidos e sociáveis, também têm empatia e estão dispostos a agradar. Mas essas características, que os tornam jovens adoráveis, podem trazer dificuldades sociais na vida adulta. “As pessoas com essa condição têm um perfil psicológico e social muito definido”, explica à BBC Rosa Gonzalez, presidente da Associação de Síndrome de Williams da Espanha (ASWE), que reúne 170 famílias.

Seu filho David, de nove anos, foi diagnosticado aos 21 meses com o transtorno, que costuma ser descrito a grosso modo como o “oposto do autismo”.
Embora os seres humanos possuam aproximadamente 25.000 genes, basta a ausência de cerca de 25 genes do cromossomo 7 para que a pessoa apresente a desordem, imperceptível em exames de pré-natal. A Síndrome de Williams atinge menos de 5 em cada 10.000 pessoas, sendo considerada um transtorno raro. Rosa enfatiza, no entanto, que “não são crianças doentes, mas crianças que apresentam um distúrbio no seu desenvolvimento geral”.  :: LEIA MAIS »

Saiba mais sobre a Psoríase

DA REDAÇÃO                              

                                                                             

A psoríase é uma doença da pele relativamente comum, crônica e não contagiosa. É uma doença cíclica, ou seja, apresenta sintomas que desaparecem e reaparecem periodicamente. Sua causa é desconhecida, mas sabe-se que pode ter causas relacionadas ao sistema imunológico, às interações com o meio ambiente e à suscetibilidade genética.

Acredita-se que ela se desenvolve quando os linfócitos T ( células responsáveis pela defesa do organismo) começam a atacar as células da pele. Inicia-se, então, respostas imunológicas que incluem dilatação dos vasos sanguíneos da pele, produção de glóbulos brancos para combater a infecção – como as células da pele estão sendo atacadas, a produção das mesmas também aumenta, levando a uma rapidez do seu ciclo evolutivo, com conseqüente grande produção de escamas devido à imaturidade das células. :: LEIA MAIS »

Cartilagem cultivada em laboratório poderá ‘reconstruir partes do corpo’

DO G1

Cientistas afirmam que em três anos será possível usar a cartilagem cultivada em laboratório para reconstruir partes do corpo (Foto: BBC)

Com impressora 3D, cientistas tentam recriar tecidos usando células humanas; com isso, seria possível reconstruir partes do corpo, como nariz e orelhas.

Pacientes que precisam de cirurgia para reconstruir partes do corpo, como nariz e orelha, poderão muito em breve fazer um tratamento usando cartilagem cultivada em laboratório, de acordo com cientistas britânicos. O processo envolve o cultivo de células de uma pessoa em uma incubadora. Essas células, então, são misturadas a um líquido e depois impressas em 3D no formato gelatinoso do órgão necessário.

Depois disso, coloca-se essa “gelatina” em uma incubadora novamente para que ela possa crescer novamente até que fique pronta. Pesquisadores em Swansea, no País de Gales, afirmam que a expectativa é poder usar esses “tecidos” criados em laboratório em humanos em torno de três anos. “Usando uma explicação simples, nossa ideia é recriar tecidos usando células humanas”, disse Iain Whitaker, cirurgião plástico que participa da pesquisa. :: LEIA MAIS »

Gene do diabetes pode ter origem em Neandertal, diz pesquisa

DA BBC BRASIL

Um gene que parece aumentar o risco da diabetes em populações da América Latina pode ter sido herdado dos Neandertais, de acordo com um estudo americano.nean

Sabe-se hoje que humanos modernos se miscigenaram com populações de Neandertais logo após deixarem a África, em um período entre 60.000 e 70.000 anos atrás.

Isso significa que genes do Neandertal estão agora dispersos pelo genoma de todos os não-africanos. Os detalhes do estudo foram publicados na revista Nature. A variação do gene foi detectada em um vasto estudo de associação sobre o genoma de mais de oito mil mexicanos e outros latino-americanos.

O estudo analisa genes de indivíduos diferentes para tentar descobrir se eles estão ligados por alguma particularidade. As pessoas que carregam a versão de maior risco do gene têm 25% mais chances de desenvolver diabetes do que aqueles que não a tem. Além disso, aqueles que herdam esses genes de pai e mãe têm 50% mais de chances de ter diabetes. A forma mais perigosa do gene – chamada SLC16A11 – foi encontrada em mais da metade das pessoas que possuem ancestrais nativos da América, incluindo a América Latina. :: LEIA MAIS »

Cientistas alteram DNA do vírus do sarampo para combater câncer

DO PORTAL G1

Resultado foi positivo contra células-tronco cancerígenas, diz estudo.
Para pesquisadores, teste dá um ‘um novo passo’ na luta contra o câncer.

Pesquisadores do Instituto Paul Ehrlich, na Alemanha, modificaram geneticamente o vírus do sarampo como teste para combater células-tronco cancerígenas. Atenuado, o vírus se ligou a uma proteína contida na superfície destas células para infectá-las e levá-las à morte.

O estudo, que teve resultados positivos, foi publicado nesta semana no periódico “Cancer Research”.

As células-tronco cancerígenas costumam resistir mais à quimioterapia e radioterapia do que outras, segundo os pesquisadores. Elas são consideradas pela comunidade científica como uma das responsáveis por tumores decorrentes da metástase. :: LEIA MAIS »

Americana relata drama de descobrir na adolescência ter genética masculina

DA BBC BRASIL

Katie disse que foi um choque descobrir que tinha cromossomos XY aos 18 anos

Uma americana que descobriu na adolescência que era geneticamente homem relatou seu drama em um documentário da BBC.
Katie tem síndrome da insensibilidade ao androgênio, que só foi diagnosticada quando ela passou por uma operação de hérnia aos seis anos de idade.

Os cirurgiões descobriram na época que ela tinha um testículo não descido e que não possuía ovários ou útero, apesar de ter uma vagina.
Por não reagir ao androgênio, o hormônio que teria feito com que ela fosse um menino, ela se desenvolveu como menina.

“Eu tenho aparência feminina, tenho um corpo de mulher normal, mas em vez de ter cromossomos XX como uma mulher típica, eu tenho cromossomos XY como um homem comum”, diz Katie no programa Me, my sex and I, exibido esta semana pelo canal BBC One na Grã-Bretanha. :: LEIA MAIS »

Genética e alimentação na gravidez influenciam o paladar do bebê

DA REVISTA CRESCER

POR BRUNA MENEGUEÇO

Pesquisadores americanos descobriram que, assim como os alimentos que a gestante ingere, a genética também interfere na formação das preferências alimentares da criança

Quantas vezes você já ouviu, durante a gravidez, que os alimentos ingeridos nesse período influenciam o desenvolvimento do paladar do seu filho? Muitos estudos mostram que os sabores desses alimentos interferem na composição do líquido amniótico (que envolve o bebê na placenta). O fato de ingerir esse líquido o tempo inteiro, antes de nascer, pode resultar em preferências por esses alimentos no futuro. :: LEIA MAIS »

Britânica retira dois seios saudáveis para evitar câncer

DA BBC

Uma britânica de 43 anos decidiu retirar os seus dois seios saudáveis para prevenir o câncer de mama.

Sally Maguire, de Cambridgeshire, sudeste da Inglaterra, já teve vários casos de câncer na família. Sua mãe morreu devido a um caso de câncer nos ovários, assim como sua bisavó e avó.

Aos 28 anos, Sally passou por uma histerectomia para evitar o câncer nos ovários. Agora, ela pretende fazer a mastectomia dupla e também a reconstrução das mamas, mesmo não tendo sido diagnosticada com a doença.

Pelo fato de não ter parente vivo, ela não tem como fazer exames genéticos para saber se tem o gene que pode determinar se ela tem ou não propensão de desenvolver câncer de mama. :: LEIA MAIS »

Tratamento precoce controla efeitos da fenilcetonúria

DA AGÊNCIA USP

A fenilcetonúria tem sido diagnosticada em nosso meio através dos exames de triagem neonatal, hoje obrigatórios em todo o país.

Doença rara, a fenilcetonúria faz com que a criança nasça com uma alteração genética no metabolismo, o que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue. Essa substância é encontrada em alimentos protéicos e é tóxica para os portadores dessa doença. O tratamento consiste no controle da ingestão, ou até mesmo da retirada de alimentos hiperproteicos do cardápio.

Estudo realizado no Ambulatório de Fenilcetonúria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP) da Universidade de São Paulo (USP) mostra que pacientes tratados precocemente são saudáveis, estudam e levam vida normal. O Ambulatório atende hoje 80 pacientes de todas as idades. :: LEIA MAIS »

Alemanha aprova polêmico teste genético em embriões humanos

DO DIÁRIO DIGITAL

O Parlamento alemão aprovou na quinta-feira o uso, mesmo com restrições, de testes genéticos em embriões humanos.

O procedimento PGD (sigla em inglês de Diagnóstico Genético de Pré-implantação) retira algumas células de um embrião em desenvolvimento para submetê-las a testes que detectam doenças genéticas.

Sob a nova lei, os pais terão de passar por sessões de aconselhamento. Os procedimentos para seleccionar um embrião saudável, cujo teste tenha dado negativo para certas anomalias, ainda não estão definidos. :: LEIA MAIS »

Pesquisas desvendam as relações entre genética e genialidade

DA GLOBO VIDEOS/ESPAÇO ABERTO SAÚDE

Estudos recentes contestam a teoria de que nossa herança genética é a única responsável por nossas habilidades específicas. Pesquisadores acreditam que o ambiente em que vivemos tem fundamental influência no desenvolvimento do intelecto humano.

Hoje é o Dia Mundial da Hemofilia

DO PRESS RELEASE

O hemofílico apresenta frequentes episódios de sangramento, principalmente nasal, devido à sua baixa capacidade de coagulação sanguínea

Em 17 de abril é comemorado o Dia Mundial da Hemofilia. A hemofilia é um distúrbio hemorrágico de origem genética ligado ao cromossomo X, que acomete quase exclusivamente indivíduos do sexo masculino e é causado pela ausência de uma proteína que ajuda na coagulação do sangue. Com isso, pacientes hemofílicos podem sofrer hemorragias intensas que podem levar à morte.

No Brasil existem cerca de 10 mil pessoas diagnosticadas com o problema, sendo que a maioria recebe tratamento fornecido pelo Ministério da Saúde. Contudo, o tratamento que essas pessoas recebem é feito por demanda, ou seja, apenas quando ocorrem sangramentos. Isso traz complicações irreversíveis, como o comprometimento das articulações, o que pode levar a limitações físicas.

A Organização Mundial da Saúde e a Federação Mundial de Hemofilia recomendam o tratamento profilático ou preventivo, como uma das principais medidas disponíveis para garantir a integridade física, psíquica e social dos pacientes, possibilitando uma vida plena. :: LEIA MAIS »



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